El Síndrome de Turner, también conocido como Síndrome 45,X o Síndrome de Ullrich-Turner, es una afección genética que afecta únicamente a las mujeres. Este trastorno se produce cuando falta un cromosoma X de forma total o parcial.

Causas del Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es causado por la ausencia total o parcial de un cromosoma sexual (cromosoma X). Normalmente, una mujer tiene dos cromosomas X, uno de cada progenitor. En el caso del Síndrome de Turner, ocurre un error durante la formación del óvulo o el esperma, lo que resulta en la falta de un cromosoma X.

Las diferentes alteraciones genéticas podrían ser:

  • Monosomía: Ausencia completa de un cromosoma X. Esto ocurre debido a un error en el óvulo de la madre o el esperma del padre, lo que da como resultado un solo cromosoma X en cada célula del cuerpo.
  • Mosaicismo: Presencia de una sola copia del cromosoma X o una copia alterada del cromosoma en algunas células. Esto ocurre debido a un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal.
  • Anomalías del cromosoma X: las células tienen un cromosoma X completo y uno anómalo o ausente. Esto podría ocurrir durante la etapa de desarrollo o debido a un error en el óvulo o el esperma.
  • Material del cromosoma Y: algunas células tienen una sola copia del cromosoma X, mientras que algunas otras células contienen cierta cantidad de cromosoma Y. Esta afección aumenta el riesgo de desarrollar gonadoblastoma, un tipo de cáncer.

La alteración genética ocurre de forma aleatoria y el problema en el óvulo o el esperma podría ser un factor de riesgo. La alteración o pérdida del cromosoma X también puede ocurrir durante el desarrollo fetal.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Aquí te dejo una lista de los síntomas más comunes que se pueden presentar en diferentes etapas de la vida:

Prenatal o antes del nacimiento:

  • Acumulación excesiva de líquido en la parte posterior del cuello u otras partes del cuerpo.
  • Anomalías cardíacas y renales.

Al nacer o durante la infancia:

  • Cuello ancho o en forma de red.
  • Mandíbula inferior pequeña.
  • Techo de la boca alto y estrecho.
  • Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
  • Orejas un poco más bajas de lo normal.
  • Pecho amplio con pezones ampliamente espaciados.
  • Brazos arqueados hacia afuera en los codos.
  • Dedos de manos y pies cortos.
  • Uñas de manos y pies estrechas que están hacia arriba.
  • Hinchazón de las manos y los pies, especialmente al nacer.
  • Estatura reducida al nacer.
  • Retraso en el crecimiento.

Síntomas observados en niñas mayores, adolescentes y mujeres jóvenes:

  • Altura corta.
  • Retraso o ausencia de pubertad.
  • Ausencia de menstruación.
  • Desarrollo sexual incompleto.
  • Problemas de aprendizaje.
  • Problemas para entender las situaciones sociales.

Además, el Síndrome de Turner puede causar problemas de salud graves como problemas cardíacos, renales, de tiroides, diabetes, osteoporosis y pérdida auditiva. Es importante mencionar que los síntomas pueden variar de una persona a otra y no todas las personas con Síndrome de Turner presentarán todos estos síntomas. Si sospechas que tú o alguien que conoces puede tener Síndrome de Turner, es importante buscar atención médica para un diagnóstico y tratamiento adecuados.

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Turner puede realizarse antes del nacimiento, durante la infancia o en la primera infancia. En algunos casos, el diagnóstico puede demorarse hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del Síndrome de Turner.

El diagnóstico del Síndrome de Turner se realiza a través de varias etapas y pruebas:

  1. Observación de signos y síntomas: Si los signos y síntomas indican que una niña puede tener el Síndrome de Turner, los médicos pueden realizar pruebas adicionales.
  2. Prueba de laboratorio para análisis cromosómico: Se toma una muestra de sangre, un raspado de mejillas (raspado bucal) o una muestra de piel para analizar los cromosomas. Esta prueba, llamada prueba de cariotipo, puede determinar si falta un cromosoma X o si hay un cambio en uno de los cromosomas X.
  3. Diagnóstico prenatal: En algunos casos, el Síndrome de Turner puede ser diagnosticado durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una ecografía pueden indicar la posibilidad de que el bebé tenga el Síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecte su desarrollo en el útero. Los análisis prenatales de detección que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre también pueden indicar un riesgo elevado de Síndrome de Turner. Sin embargo, se recomienda un análisis de cariotipo durante el embarazo o después del parto para confirmar el diagnóstico.
  4. Procedimientos prenatales: Si hay sospechas de Síndrome de Turner antes del nacimiento, se pueden realizar procedimientos prenatales como la muestra de vellosidades coriónicas (extracción de una pequeña parte de tejido de la placenta en desarrollo) o la amniocentesis (extracción de una muestra de líquido amniótico del útero).

Es importante mencionar que estos procedimientos deben ser discutidos con el médico, ya que tienen beneficios y riesgos. Si se sospecha de Síndrome de Turner después del nacimiento, el diagnóstico se realiza a través del examen físico y la observación de las características físicas del bebé. Sin embargo, estas características también pueden encontrarse en otros tipos de síndromes, por lo que se recomienda una prueba genética para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento y Atención Médica

Aunque no existe una cura para el Síndrome de Turner, existen tratamientos para algunos de los síntomas. Por ejemplo, las inyecciones de hormonas pueden aumentar la estatura adulta en unas pocas pulgadas si se inician en la infancia temprana. Además, la terapia de reemplazo de estrógeno puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual y proteger contra la pérdida ósea.

Las niñas y mujeres con Síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

El Síndrome de Turner es un trastorno genético que presenta desafíos únicos para las niñas y mujeres que lo padecen. Sin embargo, con la atención médica adecuada y el tratamiento de los síntomas, las personas con Síndrome de Turner pueden llevar vidas plenas y saludables.

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Referencias

National Library of Medicine (2023). Síndrome de Turner. Síndrome 45,X | MedlinePlus En Español. https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html

Síndrome de Turner – Síntomas y causas – Mayo Clinic. (2022). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782