El Síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta principalmente a las mujeres. Este trastorno provoca la pérdida progresiva de las capacidades motoras y del habla.
Síntomas
Los síntomas más comunes del Síndrome de Rett incluyen:
- Retraso del crecimiento, como en la microcefalia
- Movimientos repetitivos y espásmicos de las extremidades
- Retraso en el habla y pérdida de habilidades de comunicación
- Agitación e irritabilidad
- Convulsiones
- Ritmo cardíaco y respiración irregulares
- Escoliosis
- Rigidez muscular anormal
- Trastornos del sueño
- Problemas gastrointestinales como estreñimiento
Causas
El Síndrome de Rett es causado por una mutación en el gen MECP2 encontrado en el cromosoma X. En la mayoría de los casos, la mutación es aleatoria y no es heredada. Los hombres que adquieren la mutación generalmente mueren en el útero ya que los efectos de la mutación son más graves.
Diagnóstico
El diagnóstico del Síndrome de Rett se realiza verificando los síntomas y descartando otros trastornos utilizando el manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. También se realiza una prueba genética para comprobar la mutación de MECP2.
Tratamiento
El tratamiento del Síndrome de Rett está dirigido a controlar los síntomas. Se utilizan medicamentos como Propranolol para controlar las arritmias, Sodium valproate para controlar las convulsiones y Olanzapine para manejar la psicosis. En algunos casos, se puede realizar una cirugía de fusión espinal para controlar la escoliosis.
Además, se utilizan terapias como la fisioterapia para facilitar el movimiento, la terapia ocupacional para facilitar el desarrollo de habilidades para las actividades diarias y la terapia del habla y del lenguaje para ayudar al paciente a comunicarse correctamente.
Prevención
Hasta la fecha, no existe una forma conocida de prevenir el Síndrome de Rett.
El Síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo que afecta principalmente a las mujeres. Aunque no hay cura para el Síndrome de Rett, los tratamientos actuales se centran en mejorar el movimiento y la comunicación, tratar las convulsiones y brindar atención médica y apoyo a los niños y adultos con el Síndrome de Rett y sus familias.
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Referencias
- Síndrome de Rett – Síntomas y causas – Mayo Clinic. (2022, 19 julio). Mayo Clinic.
-
National Library of Medicine. (2021). Síndrome de rett.