Síndrome de Patau: Una Visión Detallada
El Síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13 o síndrome de Bartholin-Patau.
Es una enfermedad genética rara que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Aunque es poco frecuente, su impacto es significativo, ya que afecta a varios órganos y sistemas del organismo.
El síndrome de Patau es una anormalidad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un tercer cromosoma en el par 13.
Aunque fue observado por primera vez en 1657 por Thomas Bartholin, no fue hasta 1960 cuando el Dr. Klaus Patau lo describió en detalle.
Afecta principalmente a recién nacidos y se asocia con múltiples malformaciones graves.
Causas Genéticas y Prevalencia
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13, que ocurre como consecuencia de un error en la disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno.
Aproximadamente el 20% de los casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.
Solo alrededor del 5% de estas translocaciones se heredan de uno de los progenitores.
En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos, existe la posibilidad de transmitir la enfermedad a su descendencia.
Además, los mosaicos representan aproximadamente el 5% de los casos de trisomía 13, resultado de daños en extremidades corporales.
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12,000 nacidos vivos, y este riesgo aumenta con la edad materna.
El riesgo de recurrencia (es decir, tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante bajo, especialmente si ninguno de los padres presenta la translocación.
Signos Clínicos
Los bebés afectados por el síndrome de Patau presentan un retraso en el desarrollo y pueden mostrar varios de los siguientes signos:
- Anomalías en el sistema nervioso:
- Holoprosencefalia
- Discapacidad intelectual
- Dilatación de la bifurcación ventricular
- Alargamiento del surco posterior
- Anomalías cardíacas:
- Ducto arterioso persistente
- Comunicación interventricular
- Displasia valvular
- Tetralogía de Fallot
- Anomalías de miembros:
- Polidactilia
- Pie valgo
- Anomalías en el abdomen:
- Onfalocele
- Extrofia vesical
- Hipotonía muscular
- Anomalías de la cara:
- Labio leporino / paladar hendido
Tipos de Trisomía 13
Dependiendo de la cantidad de células trisómicas, existen tres tipos:
- Trisomía 13: Se presenta cuando hay un tercer cromosoma 13 en todas las células del cuerpo.
- Trisomía 13 en mosaico: Implica la presencia de un cromosoma 13 extra solo en algunas células.
- Trisomía parcial 13: Se refiere a la presencia de parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Diagnóstico
- Arteria umbilical única al nacer.
- Signos de enfermedad cardíaca congénita, como ubicación anormal del corazón.
- Holoprosencefalia: Unión de los dos lados del cerebro.
- Estudios cromosómicos que muestran trisomía 13, mosaicismo o trisomía parcial.
Pronóstico del Síndrome de Patau
El pronóstico para los niños afectados por el síndrome de Patau es muy desfavorable.
Las complicaciones comienzan prácticamente desde el nacimiento, y la gravedad de estas complicaciones depende de los órganos y sistemas afectados.
Algunas de las principales complicaciones asociadas con el síndrome de Patau incluyen:
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Problemas respiratorios: Los recién nacidos pueden experimentar apnea y pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
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Dificultades para la alimentación: Debido a dificultades para succionar, los bebés con este síndrome a menudo deben ser alimentados mediante una sonda nasogástrica.
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Convulsiones y alteraciones vitales: Los niños afectados pueden experimentar convulsiones y cambios en la frecuencia cardíaca, presión arterial y ritmo cardíaco.
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Supervivencia limitada: Si un niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones, es poco probable que llegue al primer año de vida. La mayoría no supera el año de vida, y es raro que vivan más de 2 años. En casos excepcionales, algunos pueden vivir más tiempo, pero esto es infrecuente
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la trisomía 13.
El manejo varía según los síntomas específicos de cada niño. Además, existen grupos de apoyo para personas con trisomía 13 y sus familias.
El síndrome de Patau es una afección grave que requiere atención médica especializada.
Aunque su pronóstico es desafiante, es fundamental brindar apoyo y cuidado a los afectados y sus familias.
La investigación continua y la conciencia pública son esenciales para comprender mejor esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
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Referencias:
- Edens, A (2023). Trisomía 13: MedlinePlus enciclopedia médica.
- Pérez, V. (2020). Síndrome de Patau: síntomas, causas y tratamiento. onsalus.com.
