El Síndrome de Pallister-Killian es una enfermedad genética rara en humanos. Este síndrome ocurre debido a la presencia anómala extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12, lo que resulta en el desarrollo de una tetrasomía 12p. Como no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico.

Los síntomas de este síndrome incluyen distintos grados de retraso mental, epilepsia, hipotonía (tono muscular débil), y tanto hipopigmentación como hiperpigmentación. Los pacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión y sordera. También pueden mostrar cardiopatía congénita, reflujo gastroesofágico, cataratas, y politelia. En recién nacidos, problemas observados en el diafragma pueden llevar a la muerte en poco tiempo.

El síndrome de Pallister-Killian no parece ser hereditario. Algunas investigaciones sugieren que la presencia de material cromosómico extra puede estar relacionada con errores en la disyunción meiótica, tanto paternos como maternos.

El diagnóstico del síndrome de Pallister-Killian puede realizarse mediante la detección del isocromosoma en muestras de fibroblastos de la piel, así como en muestras celulares del vello coriónico y del líquido amniótico. En raras ocasiones, también puede ser detectado en linfocitos sanguíneos. Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, caderas estrechas, malformaciones en manos o pies, hernia diafragmática e hidramnios.

Tratamiento

El tratamiento para el Síndrome de Pallister-Killian es principalmente sintomático y rehabilitador. Esto significa que se enfoca en manejar los síntomas individuales que presenta cada paciente. Aquí te dejo algunos aspectos clave del tratamiento:

  • Tratamiento quirúrgico de malformaciones: Algunas malformaciones que se presentan en los pacientes pueden requerir intervención quirúrgica, generalmente en los primeros meses de vida.
  • Rehabilitación neuropsicomotora: Dado que los pacientes pueden presentar retraso en el desarrollo y problemas motores, se pueden beneficiar de programas de intervención temprana y terapias de rehabilitación.
  • Apoyo educativo y social: Los pacientes con Síndrome de Pallister-Killian pueden necesitar apoyo educativo adaptado a sus necesidades. El apoyo social también es fundamental para mejorar su calidad de vida.

Es importante mencionar que el tratamiento puede variar dependiendo de los síntomas específicos de cada paciente. Por lo tanto, siempre debe ser supervisado por un equipo médico especializado.

Pronóstico 

La esperanza de vida de las personas con el Síndrome de Pallister-Killian es generalmente menor que la de la población general. Aunque la esperanza de vida es reducida, algunas personas con este síndrome pueden vivir más de 40 años. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la esperanza de vida puede variar dependiendo de los síntomas específicos y la gravedad de la condición en cada individuo. Se espera que los avances médicos puedan prolongar esta esperanza de vida en el futuro.

Desafíos

Las personas con el Síndrome de Pallister-Killian enfrentan varios desafíos en su vida diaria. Algunos de los más importantes:

  • Discapacidad intelectual: Las personas con este síndrome suelen tener una discapacidad intelectual de severa a profunda. Esto puede dificultar su aprendizaje y desarrollo, y puede requerir apoyo educativo especializado.
  • Problemas de visión y audición: Muchos individuos con este síndrome experimentan problemas de visión y sordera. Esto puede afectar su capacidad para comunicarse y navegar por el mundo.
  • Dificultades físicas: Las personas con el Síndrome de Pallister-Killian pueden tener dificultades para realizar actividades físicas debido a la hipotonía (tono muscular débil) y otras anomalías físicas.
  • Necesidad de atención constante: Debido a la gravedad de sus síntomas, las personas con este síndrome a menudo requieren atención constante.
  • Problemas de salud asociados: Pueden presentarse otros problemas de salud como convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas en la adultez, discapacidad auditiva y anomalías del corazón.
  • Dificultades sociales y emocionales: La convivencia con una enfermedad rara puede traer desafíos emocionales y sociales, tanto para la persona afectada como para su familia.

Es importante recordar que cada persona con el Síndrome de Pallister-Killian es única y puede enfrentar diferentes desafíos dependiendo de sus síntomas específicos. El apoyo de profesionales de la salud, educadores y comunidades de apoyo puede ser invaluable para ayudar a las personas con este síndrome y a sus familias a manejar estos desafíos.

Si te gustaría formarte con nosotros, te invitamos a revisar nuestro catálogo de cursos, diplomados y especializaciones.

Si te gustaría recibir información actualizada, basada en evidencias científicas sobre los trastornos del neurodesarrollo y afines, te invitamos a suscribirte.

Referencias