Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, el cual sostiene y sujeta los órganos y estructuras del cuerpo. Este síndrome puede causar problemas en diversas partes del cuerpo, incluyendo el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Causas

El Síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas.

El Síndrome de Marfan es un trastorno genético que se hereda de manera autosómica dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene el síndrome, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. El gen afectado es el FBN1, que es fundamental para la formación de una proteína llamada fibrilina, esencial para la formación del tejido conectivo.

Aunque la mayoría de las personas con Síndrome de Marfan heredan la mutación del gen de sus padres, aproximadamente el 25% de los casos ocurren por una mutación nueva en el gen, es decir, se presentan en personas sin antecedentes familiares del trastorno. Estos casos son el resultado de una mutación espontánea durante la formación de los óvulos o el esperma.

Es importante destacar que, aunque un individuo herede la mutación, la gravedad de los síntomas puede variar considerablemente entre los miembros de la misma familia.

Síntomas

Las personas con el Síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Otros síntomas incluyen:

• Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla).
• Pie plano.
• Paladar muy arqueado y dientes apiñados.
• Hipotonía de los músculos (bajo tono muscular).
• Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles).
• Dificultades de aprendizaje.
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación).
• Miopía.
• Mandíbula pequeña y baja (micrognatia).
• Columna que se curva hacia un lado (escoliosis).
• Cara estrecha y delgada.

Diagnóstico y Tratamiento

El diagnóstico del Síndrome de Marfan se realiza a través de un examen físico y pruebas genéticas. Cada año se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.

El tratamiento para el Síndrome de Marfan se centra en prevenir o manejar las complicaciones de la enfermedad. Aunque no existe una cura, hay varias opciones de tratamiento disponibles:

1. Medicamentos: Se pueden recetar medicamentos para la presión arterial para aliviar la distensión o protrusión en la aorta. Estos medicamentos ayudan al corazón a latir más lentamente y con menos fuerza. Los más habituales son los betabloqueantes o los bloqueantes de los receptores de angiotensina (BRA).
2. Cirugía para reparar la aorta o las válvulas cardíacas: Si la aorta es más grande que lo normal, el médico puede recomendar una cirugía para reparar o reemplazar parte de la aorta y así prevenir su ruptura o desgarro. La válvula aórtica también se puede reemplazar por una válvula mecánica o una válvula hecha de tejido animal.
3. Otras cirugías y procedimientos: El proveedor también puede recomendar cirugía por otros motivos, como reparar la escoliosis grave, prevenir que el pecho esté hundido o sobresale, prevenir que presione los pulmones y el corazón, reparar un pulmón colapsado, corregir la luxación del cristalino o el desprendimiento de retina en el ojo.
4. Control regular: Para prevenir las diversas complicaciones de esta enfermedad, es importante realizar controles regulares para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.

Es importante recordar que cada caso de Síndrome de Marfan es único y el plan de tratamiento se personaliza para cada individuo, dependiendo de qué sistemas del cuerpo estén afectados y cómo. Por lo tanto, el tratamiento puede variar de una persona a otra.

Prevención

La transmisión del Síndrome de Marfan, que es un trastorno genético, no se puede prevenir completamente debido a su naturaleza hereditaria. Sin embargo, existen algunas estrategias que pueden ayudar a manejar el riesgo:

1. Asesoramiento genético: Las parejas que están planeando tener hijos y tienen un historial familiar de Síndrome de Marfan pueden beneficiarse del asesoramiento genético. Un asesor genético puede proporcionar información sobre el riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos.
2. Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas pueden identificar la mutación del gen FBN1 que causa el Síndrome de Marfan. Esto puede ser útil para las parejas que están considerando tener hijos y quieren conocer el riesgo de transmitir la enfermedad.
3. Diagnóstico prenatal: En algunos casos, si se conoce la mutación específica del gen FBN1 en la familia, se puede realizar un diagnóstico prenatal para determinar si el feto ha heredado la mutación.

Es importante recordar que aproximadamente el 25% de los casos de Síndrome de Marfan ocurren debido a una mutación nueva y espontánea en el gen, en personas sin antecedentes familiares del trastorno. Estos casos no se pueden prevenir.

Finalmente, aunque no se puede prevenir la transmisión del Síndrome de Marfan, se pueden tomar medidas para manejar la enfermedad y prevenir complicaciones graves. Esto incluye chequeos médicos regulares, una dieta saludable y equilibrada, y evitar fumar.

El Síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta a varias partes del cuerpo. Aunque no tiene cura, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden ayudar a las personas con este síndrome a llevar una vida normal y saludable.

Si te gustaría formarte con nosotros, te invitamos a revisar nuestro catálogo de cursos, diplomados y especializaciones.

Si te gustaría recibir información actualizada, basada en evidencias científicas sobre los trastornos del neurodesarrollo y afines, te invitamos a suscribirte.

Referencias