El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 nacimientos.
Este síndrome se caracteriza por una serie de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo, lo que lo convierte en una condición médica compleja que requiere un cuidado especializado.
Causas y Diagnóstico
El Síndrome de Edwards es causado por un error durante la división celular, conocido como no disyunción, que resulta en la presencia de un cromosoma 18 adicional.
El error en la división generalmente ocurre al azar, sin que haya una predisposición genética. El 80% de los casos son mujeres.
El diagnóstico implica una prueba de detección durante el embarazo y después del nacimiento del niño para determinar la afección.
Las pruebas incluyen ultrasonido, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo.
Síntomas
Los síntomas comunes del síndrome de Edwards incluyen bajo peso al nacer, cabeza anormalmente pequeña, caída del párpado superior o ojos espaciados, manos apretadas, hernia inguinal y defectos renales.
Tratamiento y Prevención
No existe tratamiento para el síndrome de Edwards y la mayoría de los casos no duran todo el embarazo y no dan lugar a nacimientos.
El niño nacido rara vez sobrevivirá más de un año.
La prevención del Síndrome de Edwards se basa en la conciencia de la trisomía 18 y en evitar el embarazo en la vejez, mayores de 35 años.
El Síndrome de Edwards es una condición médica compleja que requiere atención y comprensión.
A través de una mayor conciencia, investigación y atención médica especializada, podemos trabajar juntos para mejorar la calidad de vida de los afectados directa e indirectamente por el síndrome de Edwards y promover una sociedad más inclusiva y compasiva para todos.
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Referencias
- Cefegen (2018). Qué es el Síndrome de Edwards: Características y genética.
- Revista Sanitaria de Investigación (2023). Síndrome de Edwards: un trastorno genético que requiere atención y comprensión.