El 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, una fecha clave para crear conciencia sobre este trastorno neurogenético que afecta a niños y niñas en todo el mundo. 

Como madres, educadoras y profesionales de la salud, es fundamental que conozcamos más sobre esta condición para brindar un apoyo integral a quienes la necesitan.

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo neurológico. Se caracteriza por una discapacidad intelectual de moderada a grave, problemas del habla, trastornos del movimiento y un comportamiento único que a menudo incluye risa frecuente, aleteo de manos y hiperactividad. 

Aunque cada persona con SA es diferente, estos rasgos son comunes y nos ayudan a identificar y comprender mejor este síndrome.

Causas y Diagnóstico: Desentrañando el Misterio Genético

La causa principal del SA es un defecto genético en el cromosoma 15. En la mayoría de los casos, este defecto ocurre de manera espontánea durante la formación del óvulo o el espermatozoide, lo que significa que no es necesariamente hereditario.

El diagnóstico del SA se basa en la evaluación clínica de los síntomas y se confirma mediante pruebas genéticas específicas. Es crucial un diagnóstico temprano para iniciar intervenciones y terapias que mejoren la calidad de vida de las personas con SA y sus familias.

Síntomas: Más Allá de la Risa

Si bien la risa frecuente es un rasgo distintivo del SA, hay muchos otros síntomas que pueden estar presentes:

  • Retraso en el desarrollo: Dificultades para alcanzar hitos del desarrollo como gatear, caminar o hablar.
  • Problemas del habla: Desde la ausencia total del habla hasta el uso de palabras sueltas o frases cortas.
  • Trastornos del movimiento: Marcha inestable, temblores o movimientos descoordinados.
  • Discapacidad intelectual: Dificultades para aprender y comprender conceptos.
  • Trastornos del sueño: Problemas para conciliar el sueño o mantenerlo durante la noche.
  • Epilepsia: Convulsiones que pueden variar en frecuencia e intensidad.

Apoyo Integral: Un Trabajo en Equipo

El SA no tiene cura, pero existen intervenciones y terapias que pueden marcar una gran diferencia en la vida de las personas con SA y sus familias. Estas incluyen:

  • Terapia del habla y lenguaje: Para mejorar la comunicación y el desarrollo del lenguaje.
  • Terapia ocupacional: Para desarrollar habilidades motoras finas y gruesas, así como habilidades de la vida diaria.
  • Fisioterapia: Para mejorar la movilidad y la fuerza física.
  • Terapia conductual: Para abordar problemas de conducta y mejorar las habilidades sociales.
  • Apoyo familiar: Grupos de apoyo, recursos educativos y asesoramiento para familias.

Visibilizando el Síndrome de Angelman

El Día Internacional del Síndrome de Angelman es una oportunidad para visibilizar esta condición y sensibilizar a la sociedad sobre las necesidades de las personas con SA y sus familias. ¡Únete a la campaña de concienciación!

Comparte este artículo, usa hashtags como #SíndromeDeAngelman y #AngelmanAwarenessDay, y muestra tu apoyo a quienes luchan contra este trastorno.

¡Espero que este artículo sea útil para ti y tu comunidad! Si tienes alguna pregunta o quieres compartir tu experiencia, no dudes en contactarnos por whatsapp.

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ENTENDIENDO EL SINDROME DE ANGELMAN

15 de Febrero 2025

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Referencias