Las ataxias espinocerebelosas (SCA) se refiere a un grupo de las ataxias hereditarias, que son enfermedades neurológicas que se caracterizan por la degeneración de las células que componen el cerebelo, el tronco encefálico y algunas veces, la médula espinal. Se caracterizan por una pérdida progresiva de la coordinación, el equilibrio y la función motora. Las SCA son causadas por mutaciones genéticas que afectan a diferentes proteínas involucradas en el funcionamiento del sistema nervioso.

Síntomas

Los síntomas de las SCA varían según el tipo específico de la enfermedad, pero en general pueden incluir:

  • Ataxia: Dificultad para coordinar los movimientos, lo que puede provocar andar tambaleante, torpeza y problemas con el equilibrio.
  • Disartria: Dificultad para hablar, que puede resultar en un habla lenta, arrastrada o ininteligible.
  • Disfagia: Dificultad para tragar, lo que puede aumentar el riesgo de atragantamiento y aspiración.
  • Temblores: Movimientos involuntarios y rítmicos de los músculos.
  • Rigidez muscular: Tensión muscular que dificulta el movimiento.
  • Debilidad muscular: Pérdida de fuerza muscular, especialmente en las extremidades.
  • Problemas de visión: Dificultad para enfocar la vista, visión doble o pérdida de la visión periférica.
  • Problemas cognitivos: Dificultad para pensar, recordar y tomar decisiones.
  • Cambios en el comportamiento: Irritabilidad, ansiedad, depresión y psicosis.

Causas

Las SCA son causadas por mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos. La mayoría de las SCA se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.

Algunas SCA también se pueden heredar de forma autosómica recesiva, lo que significa que se necesitan dos copias del gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.

Se han identificado más de 40 tipos diferentes de SCA, cada uno de ellos causado por una mutación genética diferente.

Los investigadores siguen trabajando para identificar los genes responsables de otros tipos de SCA, se describen por «SCA» seguidas por un número, que indica el orden en que el gen específico que está alterado en este tipo específico fue identificado

Diagnóstico

El diagnóstico de las SCA se basa en la historia clínica, el examen físico y las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden identificar la mutación genética específica responsable de la enfermedad de un individuo. Otras pruebas que se pueden utilizar para ayudar a diagnosticar las SCA incluyen:

  • Imágenes cerebrales: Tomografías computarizadas (TC) o resonancias magnéticas (MRI) para detectar anomalías en el cerebelo, el tronco encefálico o la médula espinal.
  • Electromiografía (EMG): Prueba que mide la actividad eléctrica de los músculos y los nervios.
  • Estudios de conducción nerviosa: Pruebas que miden la velocidad de transmisión de los impulsos nerviosos.

Tratamiento

No existe cura para las SCA, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los tratamientos pueden incluir:

  • Fisioterapia: Para mejorar la coordinación, el equilibrio y la fuerza muscular.
  • Terapia ocupacional: Para ayudar con las actividades de la vida diaria, como vestirse, comer y bañarse.
  • Dispositivos de asistencia: Como bastones, andadores o sillas de ruedas, para ayudar con la movilidad.
  • Medicamentos: Para controlar los temblores, la rigidez muscular, el dolor y otros síntomas.
  • Cirugía: En algunos casos, la cirugía puede ser una opción para tratar la hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro que puede ocurrir en algunas personas con SCA.

Pronóstico

El pronóstico de las SCA varía según el tipo específico de la enfermedad. Algunas personas con SCA pueden vivir una vida relativamente normal con el tratamiento adecuado, mientras que otras pueden experimentar una discapacidad progresiva grave.

La esperanza de vida de las personas con SCA también varía, pero en general es más corta que la de la población general.

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Referencias