Síndrome de Treacher Collins

El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética que produce malformaciones en el cráneo y el cuello. Esta afección afecta al desarrollo craneofacial del feto y se asocia con diversas anomalías en el cráneo y el cuello.

Esta alteración del desarrollo se caracteriza por ocasionar una displasia otomandibular simétrica en ambos lados del rostro y la cual se relaciona con diversas anomalías en el cráneo y el cuello.

Síntomas y características físicas

Existen una serie de características físicas, tanto visibles como internas, así como alteraciones en algunos procesos de percepción muy distintivas del síndrome de Treacher Collins. En los casos de pacientes con síndrome de Treacher Collins esta displasia afecta al desarrollo de los pómulos, de las orejas y de la mandíbula. Otros indicadores visibles son una faringe reducida o alteraciones en la formación del paladar.

Causas

Se considera que el Treacher Collins aparece en uno de cada 10.000 embriones. Los hijos de padres de afectados tienen una probabilidad de sufrir este síndrome de un 50%, y la gravedad de este podrá variar de manera impredecible. Por otra parte, en el 55% de los casos de Treacher Collins la alteración genética surge de manera espontánea, sin haberse establecido todavía las causas de manera clara.

Tratamiento

En algunos casos se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y plástica para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.

El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética que afecta al desarrollo craneofacial del feto. Aunque puede causar varias malformaciones físicas, no suele afectar a las capacidades mentales. Con el tratamiento adecuado, las personas con este síndrome pueden llevar una vida normal y saludable.

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Referencias