El Síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa problemas con el desarrollo del cerebro y el cuerpo de un niño. Este síndrome causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con Síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.

Este trastorno es causado por la falta del gen UBE3A en el cromosoma 15q. Esto puede ocurrir principalmente por dos motivos. El 70% de pacientes sufren una alteración cromosómica del 15q11-13 debido a la herencia materna, que también es responsable de un peor pronóstico.

Aunque el síndrome está presente desde el nacimiento, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Los niños con Síndrome de Angelman pueden tener una esperanza de vida normal; sin embargo, necesitan de un cuidado especial.

 

Síntomas

Los síntomas más comunes del Síndrome de Angelman incluyen:

  • Retrasos en el desarrollo: Los niños con este síndrome pueden no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses de edad.
  • Discapacidad intelectual: Los niños con este síndrome tienen dificultades de aprendizaje.
  • Ausencia de habla o habla mínima: La mayoría de los niños con este síndrome no hablan en absoluto o solo son capaces de decir unas pocas palabras.
  • Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien: Pueden tener dificultad para caminar debido a problemas de equilibrio y coordinación.
  • Hiperactividad e inquietud: Los niños con este síndrome pueden ser hiperactivos y tener un lapso atencional corto.
  • Problemas para dormir: Pueden tener problemas para dormirse y para permanecer dormido.
  • Fascinación por el agua: Los niños con este síndrome pueden tener una particular fascinación por el agua.

Es importante recordar que cada individuo puede experimentar estos síntomas de manera diferente y en diferentes grados de severidad. Si sospechas que tu hijo puede tener el Síndrome de Angelman, es importante buscar atención médica para un diagnóstico y tratamiento adecuados.

 

Diagnóstico

El diagnóstico del Síndrome de Angelman se realiza a través de una combinación de observaciones clínicas y pruebas genéticas. Aquí te dejo un resumen de los pasos que se suelen seguir:

  1. Observación clínica: Si un niño presenta retrasos en el desarrollo, ausencia del habla o poco uso de esta, y otros signos y síntomas del trastorno, como convulsiones, problemas con el movimiento y el equilibrio, tamaño pequeño de la cabeza y disposición alegre, el médico puede sospechar del Síndrome de Angelman.
  2. Pruebas genéticas: Un diagnóstico definitivo casi siempre puede hacerse a través de un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas del niño que indican el Síndrome de Angelman. Las pruebas genéticas pueden revisar lo siguiente:
    • Patrón de ADN de los padres: Esta prueba, conocida como prueba de metilación del ADN, busca tres de las cuatro anomalías genéticas conocidas que causan el Síndrome de Angelman.
    • Cromosomas faltantes: Un microarreglo cromosómico puede mostrar si faltan porciones de cromosomas.
    • Mutación genética: Rara vez, el Síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna del gen UBE3A está activa, pero ha mutado. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico puede pedir una prueba de secuenciación génica de UBE3A para buscar una mutación materna.
  3. Electroencefalograma (EEG): En algunos casos, un EEG característico puede ser de utilidad para el diagnóstico.

Es importante recordar que cada caso es único y el proceso de diagnóstico puede variar. Es importante buscar atención médica para un diagnóstico y tratamiento adecuados.

 

Tratamiento y Manejo

El Síndrome de Angelman no tiene cura, pero existen varias opciones de tratamiento y manejo para atender los síntomas y problemas asociados con la enfermedad. Aquí te dejo un resumen de las opciones más comunes:

  1. Medicamentos anticonvulsivos: Estos medicamentos se utilizan para controlar las convulsiones que a menudo se presentan en personas con Síndrome de Angelman.
  2. Fisioterapia: La fisioterapia puede ayudar a los niños con Síndrome de Angelman a mejorar sus problemas para caminar y moverse.
  3. Terapia de comunicación y del habla: Esta terapia puede incluir lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes para ayudar a los niños a comunicarse de manera más efectiva.
  4. Terapia conductual: Esta terapia puede ayudar a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
  5. Cambios en la alimentación y medicamentos: Estos pueden ayudar con los problemas gastrointestinales, como las dificultades para alimentarse y el estreñimiento.
  6. Tratamiento ortopédico: En casos de escoliosis, puede ser necesario un tratamiento ortopédico.

Es importante recordar que cada individuo es único y el plan de tratamiento puede variar.

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Referencias

  • Corbin, J. (2017). Síndrome de Angelman: causas, síntomas y tratamiento. Psicología y Mente. 

  • Edens, A. (2023). Síndrome de Angelman: MedlinePlus enciclopedia médica.