La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La FQ es un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo. Afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con FQ, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

Causas

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) que se encuentra en el cromosoma 7. Este gen defectuoso lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco.

Para que una persona tenga FQ, debe heredar dos copias del gen de la FQ, una de cada padre. Esto significa que la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. El gen CFTR controla el flujo de sal y líquidos dentro y fuera de las células. Un defecto en este gen provoca una acumulación de moco espeso y pegajoso en los conductos del cuerpo.

Es importante mencionar que muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, uno de cada padre. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.

Síntomas de la Fibrosis Quística

Los signos y síntomas de la FQ varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, y piel con sabor salado.

Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir dolor abdominal a causa del estreñimiento grave, aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido), náuseas e inapetencia, heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan, y pérdida de peso.

Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones, fatiga, congestión nasal causada por los pólipos nasales, episodios recurrentes de neumonía, y dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos.

Tratamiento y Pronóstico

Aunque la FQ es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con FQ suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con FQ en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con FQ ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.

La FQ es una enfermedad crónica que afecta a muchas personas en todo el mundo. Aunque no hay cura para la FQ, los avances en la medicina han permitido a las personas con FQ vivir vidas más largas y saludables. Es importante que las personas con FQ reciban atención médica regular y sigan un plan de tratamiento para manejar sus síntomas y prevenir complicaciones.

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Referencias

  • Fibrosis quística – Síntomas y causas – Mayo Clinic. (2021). 
  • Kaneshiro, N. (2022). Fibrosis quística: MedlinePlus enciclopedia médica.