¿Qué es el Síndrome de X Frágil?

El Síndrome de X Frágil es una condición genética que se considera la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. Este síndrome es causado por una expansión en los tripletes de CGG en el gen FMR1 debido a la mutación que provoca una alteración en la proteína FMRP. Las personas con este síndrome presentan discapacidad intelectual, y los individuos con mutación completa (>200) tienen la cara alargada, orejas grandes y frente prominente.

Además, el Síndrome de X Frágil es el segundo síndrome cromosómico más común después del síndrome de Down, y es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y autismo. Actualmente no hay cura, solo hay tratamientos sintomáticos, pero se están investigando nuevos fármacos y terapias.

Síntomas y Diagnóstico

Los síntomas del Síndrome de X Frágil pueden variar en cada individuo, los síntomas más comunes son:

Síntomas cognitivos y de aprendizaje:

  • Muchas personas con Síndrome de X Frágil presentan problemas en el funcionamiento intelectual, que pueden variar desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas, hasta graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.
  • Pueden presentar trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento del lenguaje.

Síntomas físicos:

  • Los signos físicos observados son cara larga y estrecha, orejas grandes, mandíbula prominente y frente grande, pies planos, articulaciones flexibles y bajo tono muscular, piel suave, y en hombres, testículos agrandados (macroorquidismo).

Síntomas sociales, emocionales y de comportamiento:

  • Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas, tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas, y pueden tener problemas para prestar atención.
  • Los niños, en especial, pueden ser agresivos. Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas.

Síntomas de habla y lenguaje:

  • La mayoría de los varones con Síndrome de X Frágil tienen algunos problemas del habla y el lenguaje. Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras.

Síntomas sensoriales:

  • A muchos niños con Síndrome de X Frágil les molestan algunas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.

En cuanto al proceso de diagnóstico y pruebas genéticas, el Síndrome de X Frágil se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre para detectar cambios en el gen FMR 1.

Este análisis se realiza en un laboratorio y puede confirmar la presencia de la mutación en el gen FMR 1.

Además, se pueden realizar pruebas prenatales para detectar el gen mutado en el feto. Es importante mencionar que cualquier persona que esté considerando hacerse una prueba para detectar el Síndrome de X Frágil debe considerar tener una entrevista con un asesor genético antes de hacerse la prueba.

Impacto en la Vida Diaria

El Síndrome de X Frágil puede tener un impacto significativo en la vida cotidiana de una persona. Estos son algunos aspectos en los que puede afectar:

Desarrollo y aprendizaje:

  • Las personas con Síndrome de X Frágil pueden tener un aprendizaje más pausado y necesitar más tiempo para asumir acciones como andar o hablar.
  • Pueden presentar dificultades en asignaturas como las matemáticas.

Conducta y emociones:

  • Pueden presentar autoestima baja, timidez extrema, reacciones emocionales desmedidas ante problemas y dificultad a la hora de relacionarse con el entorno.
  • Pueden tener comportamiento hiperactivo, aleteo de las manos, conductas de evitación de la mirada o rabietas.
  • Pueden presentar ansiedad social y dificultad para manejar la ansiedad en espacios con concurrencia, como el transporte público.

Lenguaje:

  • Pueden presentar lenguaje repetitivo y perseverante, locuacidad excesiva, no respetar el turno de palabra y dificultad para elaborar relatos complejos.

Salud física:

  • Pueden tener frecuentes infecciones en los oídos y problemas para dormir.
  • En algunos casos, pueden presentar crisis convulsivas.

Es importante mencionar que estos síntomas pueden variar en cada individuo y no todas las personas con Síndrome de X Frágil experimentarán todos estos síntomas. El tratamiento y el apoyo adecuados pueden ayudar a las personas con Síndrome de X Frágil a manejar estos desafíos y llevar una vida plena y gratificante.

Tratamiento.

El tratamiento del Síndrome de X Frágil es multidisciplinario y se enfoca en mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Aunque no existe una cura, hay varias estrategias de tratamiento que pueden ayudar a minimizar los síntomas. Aquí te dejo algunas de las opciones de tratamiento más comunes:

Terapias del lenguaje y ocupacionales:

  • Las terapias del lenguaje y ocupacionales son fundamentales para mejorar las habilidades de comunicación y sociales. Estas terapias también pueden ayudar a las personas con Síndrome de X Frágil a integrar la información de las diferentes modalidades sensoriales.

Medicación:

  • Los medicamentos antipsicóticos pueden mejorar la agresividad y la inestabilidad emocional.
  • Los fármacos psicoestimulantes pueden mejorar la memoria y la capacidad de concentración.
  • Los medicamentos contra la ansiedad se usan para relajar a las personas afectadas por ansiedad excesiva, nerviosismo o tensión.
  • Los relajantes musculares pueden ayudar a reducir la tensión muscular y aliviar el dolor muscular y el malestar.

Es importante que ningún medicamento se administre sin supervisión médica

Intervención temprana:

  • La intervención temprana es importante. Dado que el cerebro de un niño pequeño aún se está formando, una intervención temprana brinda a los niños el mejor comienzo posible y la mayor probabilidad de desarrollar un rango completo de habilidades.

Es importante mencionar que cualquier persona que esté considerando un tratamiento para el Síndrome de X Frágil debe considerar tener una entrevista con un asesor genético antes de iniciar el tratamiento.

Si te gustaría formarte con nosotros, te invitamos a revisar nuestro catálogo de cursos, diplomados y especializaciones

Si te gustaría recibir información actualizada, basada en evidencias científicas sobre los trastornos del neurodesarrollo y afines, te invitamos a suscribirte.

Referencias

– Broseta Blanco, J. (2022). Síndrome x frágil: revisión bibliográfica. Revista Sanitaria de Investigación. Recuperado aquí.

– Medina-Gómez, B., & García-Alonso, I. (2014). SÍNDROME X FRÁGIL: DETECCIÓN E INTERVENCIÓN EN EL FENOTIPO CONDUCTUAL. International Journal of Developmental and Educational Psychology, 2(1), 145-154. Recuperado aquí.